Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2022 , Vol 65 , Num 2
Fanconi anemisi tanılı hastalarda idrar deoksipridinolin düzeyinin değerlendirilmesi
1 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri Uzmanı, Ankara, Türkiye2 Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi, Pediatri Profesörü, Ankara, Türkiye
3 Hacettepe Üniversitesi Fanconi Anemisi ve Kalıtsal Kemik İliği Yetmezliği Sendromları Tanı, Tedavi ve Araştırma Merkezi, Ankara, Türkiye Fanconi aplastik anemisi (FA) multisistemik bir kemik iliği yetmezliğidir ve bu hastaların bir çok endokrinolojik sorunu olabilir. Bu çalışmada FA tanılı hastalarda osteopeni/osteoporoz sıklığını belirlemeyi ve idrar deoksipridinolin düzeyinin bu amaçla kullanımının DEXA yöntemi ile karşılaştırılmasını amaçladık. On yedi DEB pozitif FA tanılı hastanın (kız: erkek 9:8; yaş 10.6±3.5 yıl (5-17)) idrar deoksipridinolin ölçümü ve L2-L4 vertebradan DEXA ölçümü yapıldı. DEXA Z skoru yüzey alanı, yaş ve cinsiyete göre düzeltildi. İdrar deoksipridinolin düzeyi ortalama 17.6±10.5 nMDPD/mM (normal aralık 3-7.4) idi. Ortalama düzeltilmiş Z skoru -1.45±1.2 (+0.51 - -4.22). Sekiz hasta osteopenik (%47) (Z skoru -1 - -2.5) ve üç hasta (%18) osteoporotikti (Z skoru < -2.5). Tüm osteoporotik ve osteopenik hastaların idrar deoksipridinolin düzeyi normal aralığın üstünde iken Z skoru normal olan hastaların %66`sının da idrar deoksipridinolin düzeyi yüksekti. Osteopeni/ osteoporoz FA tanılı çocuk ve ergen hastalarda sık görülen bir sorundur (çalışmamızda DEXA ile %64.7). Ayrıca osteopeni/osteoporozu olan hastaların hepsinde idrar deoksipridinolin düzeyi DEXA ile uyumlu olarak yüksekken normal DEXA ölçümü olan hastaların da %66`sında idrar deoksipridinolin düzeyi yüksek bulunmuştur bu durum bu hastalarda osteopeni/osteoporoz gelişmeden de idrar deoksipridinolin düzeyinin artmasından olabilir. Anahtar Kelimeler : deoksipridinolin, Fanconi aplastik anemisi, osteopeni