Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2006 , Vol 49 , Num 2
Biotinidase deficiency in a four-week-old infant with infantile spasms
1Abant İzzet Baysal Üniversitesi Düzce Tıp Fakültesi Pediatri Doçenti2Abant İzzet Baysal Üniversitesi Düzce Tıp Fakültesi Pediatri Araştırma Görevlisi
3Abant İzzet Baysal Üniversitesi Düzce Tıp Fakültesi Pediatri Profesörü Şenses DA, Şimşek E, Ersöz Yar N, Keskin M, Kocabay K. (Department of Pediatrics, Abant İzzet Baysal University Faculty of Medicine, Düzce, Turkey). Biotinidase deficiency in a four-week-old infant with infantile spasms. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2006; 49: 121-124.
Profound biotinidase deficiency was diagnosed in a 28-day old infant with seizures-like infantile spasms, alopecia and erythematous rash. Clinical signs improved dramatically with biotine treatment. Clinical features of biotinidase deficiency are discussed.
Anahtar Kelimeler : biotinidaz eksikliği, biotin, infantil spazm, biotinidase deficiency, biotine, infantile spasms