Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi
2013 , Vol 56 , Num 4
Infant with type II sialidosis
Keçiören Eğitim Araştırma Hastanesi 1Pediatrik Metabolizma Hastalıkları Uzmanı, 2Pediatri Araştırma Görevlisi, 3Pediatri Doçenti, 4Pediatri Uzmanı, 5Pediatri Profesörü, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi 6Pediatri Profesörü, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 7Pediatri Uzmanı *İletişim: kilickorkmaz@yahoo.com.tr
Sialidosis is a lysosomal storage disease caused by deficiency of alpha-N-acetyl
neuraminidase-1. Sialidosis is classified into two main clinical variants: Type I,
the milder form of the disease, and Type II, which can in turn be subdivided
into three forms as congenital, infantile or juvenile. We report herein the
clinical and biochemical characteristics of one infant with the congenital form
of Type II sialidosis. Edema is the distinctive clinical sign in the congenital
form of Type II sialidosis among the other lysosomal storage diseases that
are on the list of differential diagnoses.
Anahtar Kelimeler :
sialidoz, ödem, kaba yüz görünümü.