Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2013 , Vol 56 , Num 4
Infant with type II sialidosis
*Mustafa Kılıç1, Deniz Yıldız2, Osman Özdemir3, Mesut Koçak4, Sacit Günbey5, Yaşar Doğan6, Esra Kılıç7
Keçiören Eğitim Araştırma Hastanesi 1Pediatrik Metabolizma Hastalıkları Uzmanı, 2Pediatri Araştırma Görevlisi, 3Pediatri Doçenti, 4Pediatri Uzmanı, 5Pediatri Profesörü, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi 6Pediatri Profesörü, Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi 7Pediatri Uzmanı *İletişim: kilickorkmaz@yahoo.com.tr Sialidosis is a lysosomal storage disease caused by deficiency of alpha-N-acetyl neuraminidase-1. Sialidosis is classified into two main clinical variants: Type I, the milder form of the disease, and Type II, which can in turn be subdivided into three forms as congenital, infantile or juvenile. We report herein the clinical and biochemical characteristics of one infant with the congenital form of Type II sialidosis. Edema is the distinctive clinical sign in the congenital form of Type II sialidosis among the other lysosomal storage diseases that are on the list of differential diagnoses. Anahtar Kelimeler : sialidoz, ödem, kaba yüz görünümü.
Copyright © 2016 cshd.org.tr