Patau sendromu (Trizomi 13), sitogenetik olarak ilk kez 1960`da Patau ve arkadaşları tarafından rapor edilmiş olsa da bu sendromun klinik bulgularının tanımı Bartholin`in yazılarında 1657 yılına kadar uzanmaktadır. Seyrek görülen bir kromozom hastalığı olan Patau sendromunun görülme sıklığı 16.000 canlı doğumda 1`dir. Trizomi 13, trizomi 21 (Down sendromu) ve trizomi 18`den (Edward sendromu) sonra en sık görülen üçüncü otozomal trizomidir. Vakaların çoğunda kafatası ve yüz bölgesi anormallikleri; kalp, böbrek malformasyonları ve/veya diğer fiziksel ve mental anormallikler vardır. Vakaların çoğu yaşamın ilk günlerinde çoğunlukla ağır kalp anomalileri nedeniyle kaybedilir. Bu vaka sunumunda akalvarya bulgusu olan bir Patau sendromlu yenidoğan sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: trizomi 13, Patau sendromu, akalvarya