Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS) en yaygın aşırı büyüme sendromlarından biridir. Klinik değişkenlik gösterebilen bu sendromun tanınması, özellikle kansere yatkınlık oluşturması nedeniyle önem taşır. Hastalarda fetal dönem ve çocukluk yıllarında aşırı büyüme, hemihiperplazi, makroglossi, fasiyal dismorfik özellikler, abdominal duvar defektleri, viseromegali, renal/kardiyak anomaliler saptanabilir. BWS’nin moleküler temeli, kromozom 11p15.5’de lokalize imprinted büyüme düzenleyici genlerin ekspresyonunu etkileyen birçok genetik ve epigenetik değişikliğe dayanır. BWS’deki klinik gidiş değişkenliğinin moleküler etiyolojinin heterojenitesiyle ilişkili olabileceği düşünülerek birçok çalışmada genotip-fenotip ilişkisi kurulmaya çalışılmış, hastalarda polihidramniyoz, büyük plasenta, prematürite, yardımcı üreme teknikleri ile doğum öyküsü, büyük doğum ağırlığı, neonatal hipoglisemi, makrozomi, karın ön duvarı defektleri, makroglossi, karakteristik yüz görünümü, fasiyal nevus flammöz/hemanjiyom, kulak memesi önünde çizgilenme, kulak kepçesi arkasında "pit", hemihiperplazi, nefromegali, viseromegali, embriyonel tümörler, hipokalsemi, hipoglisemi, hiperkolesterolemi, hipotiroidi, hiperkalsiüri ve nefrokalsinozis gibi moleküler temele bağlı fenotipik farklılıklar bildirilmiştir. BWS’nin fenotipik ve moleküler olarak çok heterojen bir hastalık olması nedeniyle, hastaların olası tüm klinik bulgular yönünden yakın ve multidisipliner izlemi sağlanmalıdır.

Anahtar Kelimeler: Beckwith-Wiedemann sendromu, genotip-fenotip korelasyonu, hemihiperplazi, Wilms tümörü, uniparental dizomi.