Çalışmamızda enflamatuar bağırsak hastalığı (EBH) tanılı 0-18 yaş arasındaki çocuklarda hastalığın nedeni olarak interlökin-10 (IL-10) almaç direnci gen mutasyonlarının varlığını genetik analizle tespit etmeyi ve IL- 10 almaç mutasyonu saptanacak olguların demografik, klinik, laboratuvar, tedaviye yanıt özellikleri açısından izlemlerini mutasyon saptanmayanlarla karşılaştırmayı amaçladık. Çalışmamızda 53 EBH tanılı olguda, IL-10 ve/veya IL-10 almaç mutasyonlarının varlığının tespiti için genotip analizi yapılmıştır. Ailede mutasyon saptanması halinde diğer aile fertlerinin de o gen yerleşkeleri ile kıyaslanması yapılmıştır. Daha önce yapılmış genetik çalışmalar temel alınarak mutasyonların bulunduğu olası gen bölgeleri ayrıştırılıp seçilmiştir ve bu seçilen bölgelerde IL-10, IL-10RA ve IL-10RB genlerinde mutasyon taraması yapılmıştır. İnterlökin-10 sinyal yolağı üzerinde tanımlanan mutasyonların işlevsel etkilerini belirlemek için gene özel ve proteine özel testler yapılmıştır. İnterlökin-10 yolağında mutasyon saptanan olgularda anne-babalarında akrabalık, hastalığın erken yaşta başlaması ve Crohn hastalığı gidişinde olması, mutasyon saptanmayanlardan daha yüksek oranlarda gözlenmiştir (sırasıyla p=0.014, p=0.005, p <0.001). Mutasyonu olanların %100’ünde perianal fistül varken, olmayanların ancak %14.9’unda vardı (p <0.001). Yaşa göre ağırlık ve boy Z skorlarının mutasyonu saptanan grupta istatistiksel olarak anlamlı derecede geri olduğu görülmüştür (sırasıyla p <0.001, p <0.001). İnterlökin-10 yolağında mutasyon saptananların tedavisinde azatiyoprin ve anti-TNF antikor tedavilerinin mutasyon saptanmayanlara göre daha fazla kullanıldığı, remisyona girme sürelerinin de mutasyonu olmayan gruptan istatistiksel olarak anlamlı düzeyde uzun olduğu gözlemlenmiştir (p<0.001). Çocuk yaş grubunda erken başlangıçlı EBH’de IL-10 başta olmak üzere genetik mutasyonların hastalığın oluşmasında daha fazla etkiye sahip olabileceğini düşünmekteyiz. İnterlökin-10 sinyal yolağı üzerinde mutasyon olması durumunda hastalık erken yaşta başlarken hem çok şiddetli gidip hem de tedavi yanıtı iyi olmamaktadır.

Anahtar Kelimeler: enflamatuar bağırsak hastalığı, IL-10, IL-10RA, IL-10RB.