Öz
Sjögren-Larsson sendromu (SLS) konjenital iktiyozis, spastik dipleji veya tetrapleji, zeka geriliği ile karakterize otozomal resesif geçişli seyrek görülen nörokütanöz bir hastalıktır. Bu yazıda yeni bir splice site homozigot c.941-2A>G mutasyonu saptanan bir SLS vakası sunuldu.
Anahtar Kelimeler: Sjögren-Larsson sendromu, iktiyozis, spastik dipleji, zeka geriliği.
Nasıl Atıf Yapılır
1.
Kılıç MKE. Sjögren-Larsson sendromu: Yeni bir mutasyon ve Türk vakaların gözden geçirilmesi. Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2014; 57: 191-4. Available from: https://cshd.org.tr/article/view/150
