Triple A sendromu (Allgrove sendromu) akalazya, alakrima, adrenal yetmezlik ve progresif nörolojik hastalıkla karakterize seyrek görülen otozomal resesif bir hastalıktır. Bu sendromla ilişkili gen kromozom 12q13 bölgesinde AAAS (Achalasia-Addisonianism-Alacrima syndrome) geni olarak tanımlanmaktadır. Bu yazıda altı yaşından beri kusma ve ilerleyici disfajisi olan dokuz yaşında erkek çocuğu sunuldu. Hastanın baryumlu ösefagus grafisi ve ösefagus manometrik incelemesi akalazya ile uyumlu idi. Schirmer testi pozitif (<5 mm) ve bilateral optik disk atrofisi vardı. Serum kortizol düzeyi normal olan hastanın, ACTH stimülasyon testi ile kortizol yanıtı düşüktü. Genetik analizde AAAS geni ekson 11’de homozigot mutasyon (c.1066_1067delCT), bir erkek kardeşi ve bir kız kardeşinde ise heterozigot mutasyon olduğu saptandı. Akalazya tedavisinde kalsiyum kanal bloker tedavisi başlanan hastanın, ösefagus distaline botulinum toksini uygulaması yapıldı. Kusmaları azalmakla beraber devam eden hastaya ösefagus balon dilatasyonu uygulaması sonrası yakınmaları düzeldi.

Anahtar Kelimeler: triple A sendromu, AAAS gen mutasyonu, akalazya.