Öz
Majör konjenital anomaliler canlı doğan bebeklerin %2-3’ünde bulunur. İlk beş yaşta çocukların %2-3’ünde doğumda saptanmamış anomaliler tespit edilebilir ve böylece çocukların %4-6’sı etkilenir. Majör anomalilerin %50- 60’ında etiyolojik neden bulunamaz; %20-25’inde multifaktöriyel hastalıklar, %7-8’inde tek gen hastalıkları, %6-7’sinde kromozomal bozukluklar, %6’sında teratojenik etkiler, %1-2’sinde ise amniyotik band sekansı sorumludur. Konjenital anomaliler genetik veya çevresel kökenli olabilirler. Doğumdan sonra tedavisi güç olan bu hastalıkların primer önlenmesi günümüzde asıl önemli olan basamaktır. Primer korunmada ülkemiz için en önemli üç hedef; seyrek görülen otozomal resesif hastalıkların insidansını yükselten akraba evliliklerinin azaltılması, Down sendromu başta olmak üzere kromozom hastalıklarının sıklığını artıran ileri anne yaşının önlenmesi ve nöral tüp defekti, konjenital kalp hastalıkları gibi multifaktöriyel hastalıkların sıklığını etkilediği düşünülen çevresel faktörleri kapsayan sosyoekonomik önlemlerin alınması olarak sınıflanabilir. Gebelikte folik asit tüketimi, kafein, alkol, sigara kullanımı, gebelikte geçirilen rubella gibi enfeksiyonlar, maternal tip 2 diyabetes mellitus sık görülen birçok konjenital anomalinin görülme sıklığını artırabilir.
Anahtar Kelimeler: konjenital anomaliler, önleme, akraba evliliği, ileri anne yaşı, multifaktöriyel hastalıklar, çevresel etkenler.