Chediak-Higashi sendromu, otozomal resesif geçiş gösteren, birçok sistemi etkileyen seyrek görülen bir hastalıktır. Klinik olarak parsiyel okulokutanöz albinizm, immün yetmezlik, tekrarlayan bakteriyel enfeksiyonlar, nörolojik bozukluklar ve hafif kanama eğilimi ile karakterizedir. Tanı, periferik lökositlerde eozinofilik ve peroksidaz pozitif olan karakteristik iri granüllerin görülmesi ile netleştirilir. Erken çocukluk çağında tanı alan olgular, hematopoetik kök hücre nakli yapılmadığı takdirde birçok organın lenfohistiyositik infiltrasyonu ile çoğunlukla kaybedilir. Bu yazıda, yüksek ateş ve ishal şikayeti ile getirilen periferik kan yayması incelemesi ile Chediak- Higashi sendromu tanısı konulan bir olgu sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: Chediak-Higashi sendromu, iri sitoplazmik granüller, hipopigmentasyon.