Biotinidaz eksikliği otozomal resesif geçişli, ön planda sinir sistemi ve deri bulgularıyla giden ve ülkemizde sık görülen kalıtsal metabolik hastalıklardandır. Ulusal yenidoğan tarama programı kapsamında sonuçları şüpheli çıkan bebekler çocuk metabolizma hastalıkları polikliniklerine yönlendirilmektedirler. 11 Mart 2020`de pandemi olarak ilan edilen COVID-19, sağlık sisteminin işleyişinde aksaklıklara, hastaların sağlık davranışlarında değişikliklere yol açmıştır. Bu çalışmada pandeminin polikliniğe biotinidaz eksikliği taraması aracılığıyla yapılan başvurularına etkileri incelenmiştir. Çalışmaya Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Çocuk Metabolizma Polikliniğine 11 Mart 2020`den önceki ve sonraki bir yıl içinde gelen toplam 264 bebek alınmıştır. Tarama örneklerinin alınma süreleri ve kliniğimize başvuru süreleri bakımında pandemi öncesi ve sonrasında istatistiksel olarak anlamlı fark saptanmamıştır, ancak İç Anadolu Bölgesi`nden başvuranlar toplam başvuruların pandemi öncesinde %49.7`sini oluştururken pandemi sonrasında %63.6`sını oluşturmuşlardır (p=0.03). Doğu Anadolu Bölgesi`nden başvuranların oranı pandemi sonrasında %17.8`den %3.7`ye düşmüştür (p<0.01). Pandeminin yenidoğan biotinidaz tarama programının çalışmasını etkilemediği, ancak ailelerin sağlık davranışlarında değişiklikler ile ilişkili olduğu tespit edilmiştir.

Anahtar Kelimeler: biotinidaz eksikliği, COVID-19, pandemi, sağlık hizmetleri, yenidoğan tarama programı