Sialidoz α-N-asetil nöraminidaz-1 eksikliği sonucu oluşan bir lizozomal depo hastalığıdır. Tip I (hafif şekil) ve Tip II olmak üzere iki ana şekli vardır. Tip II şekil konjenital, infantil ve juvenil olmak üzere üç alt gruba ayrılır. Bu yazıda Tip II sialidoz konjenital şekil tanısı alan bir bebek klinik ve biyokimyasal özellikleri ile tartışılmıştır. Tip II sialidoz konjenital şekilde ödem, ayırıcı tanıda düşünülmesi gereken diğer lizozomal depo hastalıklarından ayırt etmede en önemli klinik bulgudur.

Anahtar Kelimeler: sialidoz, ödem, kaba yüz görünümü.