Rizomelik kondrodisplazi punktata seyrek görülen ve otozomal resesif kalıtılan bir peroksizomal biyogenez bozukluğudur. Bu yazıda, belirgin geniş alın ve burun kökü basıklığı gibi yüzde dismorfik bulgular, iki taraflı katarakt, alt ve üst ekstremitede belirgin rizomelik kısalık, kol ve bacaklarda hareket kısıtlılığı nedeniyle getirilen bir hasta sunulmuştur. Radyolojik incelemesinde humerus ve femur epifizlerinde punktat kalsifikasyonlar ve vertebralarda koronal kleftler saptanan hastaya tipik klinik ve radyolojik bulguları ile rizomelik kondrodisplazi punktata tanısı konulmuştur.

Anahtar Kelimeler: rizomelik kondrodisplazi punktata, yenidoğan.