Yüksek çözünürlüklü G-bantlama ile saptanamayacak kadar küçük (submikroskopik) kromozomal parça kayıplarına mikrodelesyon adı verilir. İlgili segmentin monozomisi ile sonuçlanan mikrodelesyonlar toplumda belirli sıklıklarda görülen ve belirli fenotiplerle klinikte tanınabilen sendromlara yol açar. Kromozomun etkilenen bölgesine göre interstisyel, telomerik ve subtelomerik olarak sınıflanabilen mikrodelesyon sendromları arasında velokardiyofasiyal, Prader-Willi, Angelman, Williams, Smith-Magenis, Wolf-Hirschhorn gibi sendromlar en sık karşılaşılanlardır. Bununla birlikte, subtelomerik mikrodelesyonların zihinsel yetersizliğin sık görülen bir nedeni olduğunun anlaşılmasının ardından en sık terminal delesyon sendromu olduğu bulunan 1p36 mikrodelesyon sendromu, geçtiğimiz yıllarda tanımlanan 9q34 delesyonu (Kleefstra sendromu), spesifik olmayan özellikler nedeniyle klinikte gözden kaçabilen, bu nedenle bilinenden daha yaygın olduğu düşünülen 22q13.3 delesyonu (Phelan-McDermid sendromu) ve yüksek çözünürlükle genom-boyu inceleme olanağı sağlayan mikrodizin yöntemleri sayesinde yakın zamanlarda tanımlanan 15q13.3, 16p11.2, 17q21.31 delesyonları pediatri uygulamasında pratik zorluklar oluşturabilirler. Mikrodelesyon sendromu bulunan hastalara klinik yaklaşım, her hastalığa özgü değerlendirmenin yanı sıra, hastalığın oluşma mekanizması ve tekrarlama riski üzerinde durulan genetik danışmayı da içermelidir.

Anahtar Kelimeler: mikrodelesyon sendromları, submikroskopik, interstisyel, telomerik ve subtelomerik.