Kalıtsal metabolizma hastalıklarının birçoğu aralarında neonatal epileptik ensefalopatilerin de yer aldığı değişik nörolojik tablolara yol açabilir. Yenidoğan konvülsiyonları kalıtsal metabolik hastalıkların ilk belirtisi olduğunda tanı konulması güç olabilir ve bu hastalıklardan şüphe edilmesini gerektirir. Konvülsiyonlara mikrosefali, hipotoni veya hipertoni gibi semptom ve bulguların eşlik ediyor olması ayırt ettirici olabilir. Yapısal anomali ve enfeksiyonlar gibi akkiz nedenlerin dışlanması sonrası ayırıcı tanıda kalıtsal metabolizma hastalıkları dikkate alınmalıdır. Epileptik ensefalopatiye neden olabilen ve sık görülen kalıtsal metabolizma hastalıkları ana grupları arasında nörotransmitter metabolizması bozuklukları, enerji üretimindeki Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Dergisi 2012; 55: 141-188 Derleme bozukluklar ve beyinde yapısal, işlevsel değişiklikler ve dejenerasyona yol açan sentez ve katabolizma bozukluklarını sayabiliriz. Kalıtsal metabolizma hastalıklarına ikincil epileptik ensefalopatilerde klinik ve elektrofizyolojik değişiklikler oldukça değişken olduğundan bilinen epileptik sendromlar altında gruplandırılmaları güçtür. Miyoklonik nöbetler, börst süpresyon gibi farklı bir elektroensefalografik bulguların olması veya erken miyoklonik epilepsi tablosunun olması özgül metabolik hastalıkları akla getirebilir. Zamanında ve doğru tanı bu hastalıklarda prognozu olumlu etkiler. Kalıtsal metabolizma hastalıklarının bazılarında diyette kısıtlama ve eklemeler ile etkin bir tedavi olası olduğundan kalıtsal metabolizma hastalıklarında erken tanı esastır. Ayrıca bu hastalıklar genetik geçişli olduğundan, doğru tanı konulması ailelere uygun genetik danışma verilmesine de olanak verir. Kalıtsal metabolizma hastalıklarına ikincil epileptik ensefalopatilerin tedavi planı altta yatan metabolik hastalığın tanı ve tedavisi yürütülürken bir veya daha çok antikonvülzan ilacın kullanılmasından oluşur. Örneğin, vitaminlere yanıt veren bazı metabolik hastalıklar antikonvülzanlara dirençli neonatal epileptik ensefalopatilere neden olabilir. Epileptik ensefalopatili bir yenidoğanın bakımını üstlenen hekimler bu tür bozuklukları daima hatırda tutmalıdır. Bu derlemede epileptik ensefalopatilerin ayırıcı tanısında kalıtsal metabolik hastalıklara yer verilmesinin önemi vurgulandı ve yenidoğan ve erken süt çocukluğu dönemlerinde sıklıkla epileptik ensefalopatiye neden olabilen bozuklukların erken tanı ve tedavisi konusunda kısa bilgiler verildi.

Anahtar Kelimeler: epileptik ensefalopati, kalıtsal metabolizma hastalıkları, börst süpresyon patterni, pridoksin, piridoksal fosfat, folinik asit, nörotransmitterler, yenidoğan, süt çocuğu.