Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS), 11. kromozomun p15.5 gen lokusunun mutasyonlar veya epigenetik olaylar ile etkilenmesiyle gelişen genetik imprinting hastalık modelidir. BWS, abdominal duvar defektleri, makroglossi, organomegali, kulak memesinde anormal çizgilenme, hemihipertrofi, hiperinsülinemiye bağlı makrozomi ile postnatal evrede hipoglisemiler ve artmış malignite riski ile karakterize bir sendromdur. Yardımcı üreme tekniklerinin arttığı günümüzde genetik imprinting sonucu oluşan genetik hastalıkların sıklığı giderek artmaktadır. İntrauterin büyümenin aşırı olduğu bu sendrom, prematüre doğum riskini ve prematüreliğe bağlı komplikasyonları artırmaktadır. Sendromda postnatal hiperinsülinemik hipoglisemi, makroglossinin obstrüksiyon yapma potansiyeli ve artmış embriyonal tümör riski prognozu belirleyen ana faktörlerdir. Hastalarda dil büyüklüğü aşırı ise, beslenme ve solunum sorunlarına neden olabilir. Dilin cerrahi olarak küçültülmesi hastalarda huzuru artırmaktadır. Bu yazıda, BWS tanısı almış iki makrozomik prematüre bebek, prenatal, postnatal özellikleri ve makroglossi nedeniyle yapılan operasyonları nedeniyle değerlendirilmiştir.

Anahtar Kelimeler: Beckwith-Wiedemann syndrome, assisted reproduction, prematurity, macroglossia.