Aplasia kutis konjenita (AKK) yerel epidermis, dermis, subkutan doku, daha seyrek olarak da kemik ve duranın yokluğuyla karakterize bir malformasyondur. Çoğunluğu sporadik olduğu gibi, otozomal dominant veya otozomal resesif geçiş de gösterir. Vakaların %20-30’u menenjit, ikincil enfeksiyonlar, elektrolit kaybı ve sagittal sinüsten hemoraji nedeniyle kaybedilir. Tedavi şekli, cerrahi müdahalenin zamanlaması konusu hâlâ belirsizliğini korumaktadır. Bazı araştırıcılar destekleyici tedaviyi önerirken, bazıları kanama, menenjit, sinüs trombozu gibi mortaliteye yol açan komplikasyonları önlemek için erken cerrahi girişimi doğru bulmaktadır. Ailesinde benzer vaka bulunan, eşi ile akrabalık olmayan, 18 yaşındaki annenin ikinci gebeliğinden 36. gebelik haftasında, normal spontan vajinal yol ile 2160 gr olarak doğan kız bebekte, saçlı deride geniş kalvaryum defektinin eşlik ettiği cilt defekti olması, aile öyküsü olması nedeni ile aplasia kutis konjenita düşünüldü ve yara bakımı ile izlemde kısmen iyileşme sağlandı. Ülkemiz literatüründe az rastlanan bu vaka güncel literatür bilgileri ışığında tartışıldı.

Anahtar Kelimeler: aplasia kutis konjenita, saçlı deri, kalvaryum, kanama.