Kalıtsal metabolik hastalıkların (KMH) önemli bir kısmında göz tutulumu olur. Katarakt da sıklıkla karşımıza çıkan bir bulgudur; çocuklarda görme yetisinin kaybına yol açarak çocuğun nöromotor gelişimini önemli ölçüde etkileyebilir. KMH`larda ilk yıl içinde kendisini gösterebileceği gibi, çocukluk yaş dönemlerinin herhangi birisinde de görülebilir. Katarakt bazı KMH`larda tanı koydurucu bulguyken, bazılarında diğer organ tutulumlarına eşlik eden silik bir bulgu olarak ancak dikkatli bir muayene ile tanımlanabilmektedir. Geri dönüşümsüz ambliyopinin önlenmesi, ilişkili olabilecek metabolik hastalıkların erken tanı ve tedavisi, çocuğun nöromotor gelişiminin engellenmemesi ve hızla müdahale edilebilmesi için kataraktın erken yaşta farkedilmesi çok önemlidir. Bu düşünceden yola çıkılarak KMH`larda katarakt bulgusu bu yazıda ayrıntılı bir şekilde ele alınmıştır.

Anahtar Kelimeler: katarakt, kalıtsal metabolik hastalıklar, çocuklar