Bu çalışmanın amacı hastanemizde doğan nöral tüp defekti olan hastaların geriye dönük olarak değerlendirilmesidir. Nöral tüp defekti olan 45 hastanın (19 kız, 26 erkek) demografik, prenatal, natal, postnatal dönem özellikleri, hastaların ailelerindeki risk faktörleri, fizik muayene ve görüntüleme bulguları, eşlik eden hastalıklar incelendi. Hastanemizde nöral tüp defekti sıklığının ülkemizde daha önce yapılmış çalışmalardakilerden fazla olduğu görüldü. Toplam 45 hastanın 42’sinde meningomiyelosel (%93), üçünde meningosel (%7) vardı. Meningomiyeloseli olan 42 vakanın 30’unda (%71) Arnold-Chiari tip 2 malformasyonu, birinde (%2) Arnold-Chiari tip 1 malformasyonu vardı. Daha proksimal yerleşimli spina bifidası olanlarda nörolojik bulguların ve/veya diğer bulguların daha fazla olduğu görüldü. Nöral tüp defekti sıklığının yüksek olmasının nedenleri, alınabilecek önlemler, perikonsepsiyonel folik asit kullanımının önemi tartışıldı.

Anahtar Kelimeler: meningomiyelosel, spina bifida, Arnold-Chiari malformasyonu.