Hemofagositik lenfohistiyositoz ateş, hepatosplenomegali, hipofibrinojenemi, hipertrigliseridemi, sitopeni, kemik iliği, dalak veya lenf nodlarında hemofagositoz ile karakterize bir sendromdur. Sunduğumuz glikojen depo hastalığı tip Ia vakasında hemofagositik lenfohistiyositoza özgü bazı parametreler ile kemik iliği aspirasyonunda histiyositik proliferasyon ve eritrofagositoz görülmüştür. Metabolik hastalıklara eşlik eden hemofagositik lenfohistiyositoz vakaları daha önce bildirilmiştir. Bu vaka ve metabolik hastalıklara eşlik eden diğer hemofagositik lenfohistiyositoz vakaları metabolik dekompenzasyona bağlı olarak retiküloendotelyal sistemin tetiklenebileceğini göstermiştir.

Anahtar Kelimeler: hemofagositoz, histiyositoz, glikojen depo hastalığı, metabolik hastalıklar.