Daha önceden konjenital adrenal hiperplazi (KAH) açısından genotipi belirlenmiş ailede direkt mutasyon analizi ile prenatal tanının konulması etkilenen kız çocuklarında prenatal tedavi olanağı sağlamaktadır. Bu yaklaşım ile etkilenen kız çocuklarında dış genital belirsizlikler, genital cerrahi girişimler, gerçek cinsiyet konusunda yanlış kararlar ve cinsiyet karışıklıkları gibi önemli problemlerin ortaya çıkması engellenmektedir. Burada homozigot olarak etkilenmiş bir kız olgu sunuyoruz. Tuz kaybı ile giden tipinde KAH’lı bir erkek çocukları olan ailede ikinci gebelik öncesi eşlerden ve erkek çocuklarından 21- hidroksilaz geni (CYP21A2) mutasyon analizi yapıldı. Eşler ve indeks olgu olan erkek çocuklarında CYP21A2’de Q318X mutasyonu saptandı. İkinci gebeliğin altıncı haftasının başında deksametazon tedavisi başlandı. Gebeliğin onuncu haftası tamamlanınca korionik villus biyopsisi yapıldı. Biyopsi örneğinden sırasıyla fetal cinsiyet tayini ve CYP21A2 genotiplendirme çalışması yapıldı. Fetal cinsiyetin kız olduğu ve fetusun KAH açısından etkilendiği gösterildi. Deksametazon tedavisinin doğuma kadar devam edilmesine karar verildi. Gebeliğin gidişinde annenin aşırı kilo aldığı ve tansiyonunun yükseldiği gözlendi. Gebeliğin otuz dördüncü haftasında gebelik yaşına göre küçük ve normal kız dış genital yapısı olan bir kız çocuğu doğdu. Bebekten alınan periferik kandan izole edilen DNA materyalinden doğum sonrası da tanı doğrulandı. Bu ailede prenatal tanı ve tedavi ile KAH açısından homozigot etkilenmiş kız çocuğunda dış genital virilizasyon başarılı şekilde önlendi. KAH, doğumdan önce tıbbi tedavi ile major konjenital malformasyon gelişiminin başarılı şekilde önlenebilecek seyrek görülen örneklerden birisidir. Bununla birlikte prenatal deksametazon tedavisinin olası olumsuz etkileri olup olmadığının kanıtlanması için daha fazla veriye ihtiyaç vardır. Prenatal tedavinin güvenilirliğinin gösterilmesi açısından uzun süreli izlem çalışmaları devam etmektedir. Bu olgu bildiğimiz kadarı ile Türkiye’den ilk defa bildirilen prenatal tanı ve tedavisi yapılan KAH olgusudur.

Anahtar Kelimeler: konjenital adrenal hiperplazi, prenatal tanı ve tedavi