Spinal müsküler atrofi (SMA), erken bebeklik dönemindeki en sık nörojenik hipotoni şeklidir. Hastalığın başlangıç yaşı, klinik şiddeti ve prognozu farklı olan tip 0, tip 1, tip 2 ve tip 3 olarak sınıflandırılan dört ayrı tipi vardır. En seyrek görülen ve ağır tipi SMA tip 0’dır. SMA belirgin hipotoni, ağır güçsüzlük ve sıklıkla ölümle sonuçlanan restriktif akciğer hastalığı ile gider. SMA tip 0’ı diğer tiplerden ayıran en önemli özellik, intrauterin dönemde fetal hareketlerin azalması, doğumda solunum kaslarını da içine alan şiddetli güçsüzlük ve hipotoni ve fatal seyirli olmasıdır. Bu yazıda fetal hipokinezi, yenidoğan döneminde ventilatör desteğini gerektirecek şiddette solunum kaslarını da içine alan şiddetli güçsüzlük artrogriposis multipleks konjenitanın da eşlik ettiği, Survival of Motor Neuron (SMN1) geninde ekzon 7 ve 8 delesyonu saptanan hasta, seyrek görülen bir SMA tip 0 vakası olması ve yenidoğan döneminde hipotoni ve solunum güçlüğü olan yenidoğanlarda SMA’nın ayırıcı tanıda önemini vurgulamak için sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: spinal müsküler atrofi, artrogriposis multipleks konjenita.