Öz
Down sendromu en sık görülen kromozom hastalığı olup fiziksel ve zihinsel gelişimde yetersizliğe neden olmaktadır. Down sendromunun en sık gözlenen tipi olan regüler tip trizomi 21 ileri anne yaşı ile ilişkilendirilmiştir. Down sendromlu hastalarda çeşitli doğuştan malformasyonların sıklığı artmış olup doğumsal kalp hastalıkları hastaların yaklaşık %50`sini etkilemektedir. Çalışmamızda 15 yıllık süreç boyunca hastanemizde Down sendromu tanısı konulan hastalar (n=439) değerlendirilerek Down sendromu ile ileri anne yaşı ilişkisi ve eşlik eden doğuştan kalp hastalığı sıklığı belirlenmeye çalışılmıştır. Çalışmamıza alınan hastalarda doğumdaki anne yaşı ortalaması 32.1±7.0 olarak bulunmuştur. Hastalarda doğuştan kalp hastalığı sıklığı %69.5 olarak bulunmuş olup en sık saptanan kardiyak hastalığın atriyal septal defekt olduğu gözlenmiştir. Sonuç olarak, Down sendromunda doğuştan kalp hastalıklarının literatürden daha yüksek sıklıkta ortaya çıkabileceği ve 35 yaşından daha genç annelerin bebeklerinde de regüler tip Down sendromu saptanabileceği görülmüştür.
Anahtar Kelimeler: Down sendromu, trizomi 21, ileri anne yaşı, doğuştan kalp hastalıkları