Malign infantil osteopetrozis, hayatın ilk aylarında hepatosplenomegali, anemi, trombositopeni, optik atrofi ve sağırlık ile görülür. Hastalar seyrek olarak raşitizm bulguları ile de getirilebilirler. Burada, raşitizm ile getirilen ve osteopetrorikets tanısı konulan dört aylık bir erkek bebek sunuldu. Hepatosplenomegali nedeniyle getirilen 4.5 aylık erkek bebeğin anne-babası arasında akrabalık vardı. Özgeçmişinde 2.5 aylıkken raşitizm tanısı ile tedavi verildiği öğrenildi. Anemi, lökositoz ve trombositopeni yanı sıra hipokalsemi ve artmış alkalen fosfataz bulundu. Parathormon düzeyi yüksek, idrar kalsiyum/kreatinin oranı düşüktü Kemik grafilerinde, kemik dansitelerinde artış, radius ve ulna distal epifizlerinde genişleme ve çanaklaşma vardı. Bulguları osteopetrozis ve raşitizm ile uyumluydu. Vitamin D (2000 IU/gün ağızdan), kalsiyum glukonatla birlikte bir hafta verildi, sonra günlük 400 IU vitamin D ile devam edildi. Sonuç olarak, osteopetrozisin ilk bulgusunun raşitizm olabileceği; osteopetrozis tanısı alan bebeklerde birlikte raşitizm de olup olmadığına dikkat edilmesi veya raşitizm tanısı alıp uygun tedaviye rağmen düzelmeyen veya tekrarlayan raşitizmli bebeklerin ayırıcı tanısında osteopetrozisin düşünülmesi gerektiğine dikkat çekildi.

Anahtar Kelimeler: osteopetrozis, raşitizm, vitamin D.