Beckwith-Wiedemann sendromu (BWS) makroglossi, makrozomi, hemihiperplazi, viseromegali, embriyonel tümörler ve karın duvarı defektleri ile karakterize bir aşırı büyüme sendromudur ve kromozom 11p15.5`te lokalize imprinted genlerin ekspresyonunu etkileyen genetik ve epigenetik bozukluklardan kaynaklanmaktadır. Moleküler defektin heterojenitesi nedeniyle klinik bulgular değişkendir. Prematürite, makrozomi ve iri doğum BWS`li hastalarda sık bildirilmektedir. Çalışmamıza alınan BWS tanılı 25 hasta iki gruba ayrıldı. Grup 1`e IC2 hipometilasyonu olan hastalar (n:18), Grup 2`ye IC1 hipermetilasyonu olan hastalar (n:2) ile paternal unipaternal dizomili (UPD) hastalar (n:5) alındı. İki grup doğum ağırlığı, doğum haftası ve makrozomi varlığı açısından karşılaştırıldığında gruplar arasında istatistiksel olarak anlamlı fark bulunamadı. Literatürde bu özellikler açısından genetik mekanizmanın fark oluşturduğu ve oluşturmadığı yönünde bildiriler bulunmaktadır. Sonuçlarımızın genetik mekanizmanın bu özellikler yönünden tek belirleyici olmadığı görüşünü desteklediği düşünülmüştür.

Anahtar Kelimeler: Beckwith-Wiedemann sendromu, DNA metilasyonu, makrozomi, genotip-fenotip ilişkisi