Cockayne sendromu (CS) seyrek görülen, klinik bulguları büyüme ve gelişme geriliği, mikrosefali, sensörinöral işitme kaybı, katarakt/retinopati, dental anomaliler, güneş ışığına duyarlılık olan multisistemik, nörodejeneratif bir hastalıktır. DNA tamir sistemi olan `nucleotide excision repair` sisteminde zedelenme ve mitokondrial işlev bozukluklarının birlikteliğiyle oluşur. ERCC6 ve ERCC8 genlerindeki mutasyonlar CS`ye neden olur. CS klinik bir spektrumdur. Bu spektrumun en hafif ucunda UV–duyarlı sendrom varken en ağır ucunda prenatal tip vardır. Klasik şekil, geç başlangıçlı ve erişkin başlangıçlı şekil, kseroderma pigmentozum-Cockayne sendromu ara formları oluşturur. CS hastalarında klinik tanının ardından mikrodizin ve tüm ekzom analizi gibi moleküler genetik yöntemlerle klinik tanı doğrulanabilir. Sunulan hastada normal bir gebeliği izleyen ilk aylarda işitme kaybı, katarakt, mikrosefali; sonraki izlemlerinde büyüme ve gelişme geriliği, malnütrisyon saptandı. ERCC6 geninde homozigot splice site mutasyon bulundu. Bulguların gebelikte başlamamasıyla klasik tip özellikleri ve hayatın erken döneminde başlayıp hızlı ilerlemesiyle prenatal tip özellikleri birarada saptanmış ve altgruplar arasında keskin sınırların olmadığını düşündürmüştür.

Anahtar Kelimeler: Cockayne sendromu, tüm exom analizi, ERCC6 geni