Akondroplazi otozomal dominant geçiş gösteren orantısız boy kısalığı, rizomelik kısa ekstremite, nispi makrosefali, orta yüz hipoplazisi, dar göğüs kafesi ve torakolomber bileşkede kifoz ile karakterize iskeletin en sık genetik hastalığıdır. Obstrüktif uyku apnesi sendromu santral apne ve restriktif akciğer hastalığı gibi solunum bozuklukları ile servikomedüller bası, spinal kord basısı, hipotoni gibi santral sinir sistem komplikasyonları hastalığa eşlik edebilir. Akondroplazik bireylerde yenidoğan döneminden itibaren nörolojik ve solunumsal komplikasyonlara bağlı ani ölümler görülebilmektedir. Burada sunulan dört aylık erkek hasta doğumdan itibaren devam eden solunum sıkıntısı, oksijen gereksinimi ve tekrarlayan alt solunum yolu enfeksiyonu ile hastanemize getirildi; solunum yetmezliği gelişmesi üzerine yatırıldı. Obstrüktif uyku apnesi ve kranioservikal bileşke darlığına yönelik polisomnografi ve nöroradyolojik görüntülemesi planlandı, ancak klinik durumunun elvermemesi nedeniyle yapılamadı ve hasta solunum yetmezliğine bağlı kaybedildi.

Anahtar Kelimeler: akondroplazi, solunum sıkıntısı, obstrüktif uyku apnesi, servikomedüller bası