Menkes hastalığı, X’e bağlı geçiş gösteren seyrek görülen nörodejeneratif bir hastalıktır. Klinik bulgular bakırın emilim ve taşınma bozukluğu sonucu ortaya çıkmaktadır. Burada, hipotoni ve boyun kontrolu olmayan altı aylık erkek hasta sunuldu. Öyküsünden 33 haftalık doğduğu, anneyi tanıdığı, son iki aydır hareketlerinin azaldığı ve saç renginde açılma olduğu, anne-baba arasında akrabalık olmadığı, benzer bulguları olan erkek kardeşinin yedi aylıkken kaybedildiği öğrenildi. Fizik muayenesinde; hipoaktif, baş mikrosefalik, deri kuru, saçlar yünümsü ve depigmente, gözler açık renkte, baş-boyun kontrolu yoktu. Kas tonusu azalmış, başparmaklar avuç içinde, derin tendon refleksleri hiperaktif, Babinski bulgusu bilateral pozitif idi. Hastamızda saçın mikroskopik incelemesinde pili torti ve trikoreksis nodoza saptandı. Serumda bakır düzeyi 12 µg/dl (normali 85-190 µg/dl), saçta bakır düzeyi 8.3 µg/gr (normali 20- 60 µg/gr) olarak ölçüldü. Menkes hastalığı tanısı konulan vakamız, seyrek görülmesi ve benzer klinik bulgularla gelen hastalarda tanıyı destekleyecek saç bulgularına dikkat çekmek amacıyla sunuldu.

Anahtar Kelimeler: bakır eksikliği, depigmente saç, pili torti, trikoreksis nodoza, ilerleyici nörolojik gerileme