Glutarik asidüri tip 1; lizin, hidroksilizin ve triptofan metabolizmasında yer alan glutaril-koenzim-A-dehidrogenaz enzim aktivitesindeki eksikliğe bağlı olarak ortaya çıkan otozomal resesif geçişli seyrek görülen metabolik bir hastalıktır. Çoğunlukla hayatın ilk üç yılında ateşli bir enfeksiyona eşlik eden akut bilinç bozukluğu ve sonrasında kazanılmış motor becerilerin kaybı, daha önceden sağlıklı görünen çocukta spastik tipte serebral palsi, koreatetoz, distoni veya mental gerileme şeklinde kendini gösterir. Seyrek olarak yavaş ilerleyen motor fonksiyon bozukluğu veya izole makrosefali şeklinde de klinik gidiş gösterebilir. Bu yazıda, konuşamama ve yürüyememe şikayetiyle getirilen 23 aylık erkek ve ateşli enfeksiyon sonrası nöbet geçirme, kazanılmış beceri kaybı şikayetiyle getirilen sekiz aylık kız hasta sunulmaktadır. Beyin manyetik rezonans görüntülemelerinde belirgin frontotemporal atrofi ve bazal ganglion tutulumu, tandem-kütle spektrometre ve idrar organik asit analizlerinde glutaril karnitin, glutarik ve 3-hidroksi glutarik asit atılımında artış saptanarak glutarik asidüri tip 1 tanısı alan hastaların seyrek görülmesi ve serebral palsi ayırıcı tanısında düşünülmesi gerektiğini vurgulamak amacıyla yayınlanmıştır.

Anahtar Kelimeler: glutarik asidüri tip 1, frontotemporal atrofi, ayırıcı tanı, serebral palsi, glutaric aciduria type 1, frontotemporal atrophy, differential diagnosis, cerebral palsy