Jeneralize gangliosidosis veya GM1 gangliosidosis, monosialogangliosid GM1'in lizozomal depolanması ile ilişkilidir. Bu bozukluk β-galaktosidaz enziminin eksikliği sonucunda oluşur. İnfantil şeklinde dismorfik yüz özellikleri, hipotoni, beslenme zorlukları, hepatosplenomegali, kemik deformiteleri, makulada kiraz kırmızısı lekeler olabilir. İlerleyen dönemlerde infantil GM1 gangliosidosisli hastalarda spastisite gelişebilir. Nöbetler hastalığın ileri evrelerinde oluşabilir. Mongol lekesi düzensiz şekilli doğumsal bir işarettir. Klasik olarak sakral bölgede yer alır ve birkaç yılda kaybolur. Yaygın Mongol lekesi gövde ve ekstremitelerin ön ve arka yüzünde geniş bir alanı tutar. Bu durum mukopolisakkaridozlar ve GM1 gangliosidozis gibi doğuştan metabolizma bozuklukları ile birliktelik gösterebilir. Bu makalede yaygın Mongol lekesi ile birliktelik gösteren GM1 gangliosidosisli bir bebek sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: GM1 gangliosidosis, yaygın mongol lekeleri, hipotonik infant, extensive Mongolian spots, hypotonic infant