Kortikal gelişimsel malformasyonlarda klinik bulgular değişkendir ve etkilenen alanın fonksiyonuna bağlı olarak mental-motor gerilik ve epilepsiden, fokal nörolojik bozukluklara kadar geniş bir aralığa sahiptir. Klinik bulgular etkilenen alanın fonksiyonuna bağlı olarak değişkendir. Ağır malformasyonlar belirgin gelişimsel gerilik ve erken başlangıçlı tekrarlayıcı nöbetler ile açığa çıkabilirken, hafif malformasyonlar herhangi bir yaşta başlayan nöbet sonrasında yapılan tanısal değerlendirmeler sonrası gösterilebilir. Yüksek rezolüsyonlu nöroradyolojik görüntüleme teknikleri sayesinde, kortikal gelişimsel malformasyonların sayısında artış gözlenmiştir. Buradaki malformasyonların temelini, gelişen beyinin sırasıyla nöronal proliferasyon, migrasyon ve organizasyon basamaklarındaki duraksamalar oluşturmaktadır. Çoğunda etyoloji bilinmemektedir. Gelişim basamakları sırasında araya giren genetik ve prenatal çevresel nedenler malformasyonların gelişimine katkıda bulunmakla birlikte, büyük kısmında neden tam olarak aydınlatılamamaktadır.

Anahtar Kelimeler: kortikal gelişimsel malformasyonlar, klinik, etiyoloji, genetik, malformations of cortical development, clinical course, etiology, genetic