Sentronükleer miyopati olarak da bilinen miyotübüler miyopati konjenital bir kas hastalığıdır. Hastalığın kalıtımına göre klinik şiddeti, başlangıç yaşı ve prognozu farklı olan üç ana tipi vardır. En sık ve en ağır tipi X’e bağlı miyotübüler miyopatidir. Klasik ve ağır şeklinde erkek hastalar sıklıkla yenidoğan döneminde solunum yetersizliği nedeniyle kaybedilir. Kas histopatolojisinde kas liflerinin çoğunluğunda santral yerleşimli çekirdek bulunması tipiktir. Bu yazıda jeneralize hipotoni, kas zayıflığı ve doğumda solunum sıkıntısı olan ve kas biyopsisi ile miyotubüler miyopati tanısı konulan biri erkek, diğeri kız iki yenidoğan, hipotonik ve solunum güçlüğü olan yenidoğanlarda uygun tanının önemini vurgulamak için sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: Yenidoğan, solunum güçlüğü, miyotübüler miyopati, Newborn, respiratory distress, myotubular myopathy