Yirmi yedi günlükken infantil spazm şeklinde konvülsif nöbetleri başlayan, muayenesinde saçlı deride alopesi, sırtta eritematöz döküntü olan bir bebekte, sıfır enzim aktivitesi ile ağır biotinidaz eksikliği tanısı kondu. Biotin tedavisi ile klinik durumunda dramatik düzelme oldu. Sunulan vaka nedeniyle biotinidaz eksikliği tartışıldı.

Anahtar Kelimeler: biotinidaz eksikliği, biotin, infantil spazm, biotinidase deficiency, biotine, infantile spasms