Ailevî Akdeniz Ateşi (AAA). tekrarlayan ateş ve peritonit, artrit, plörit gibi poliserözit atakları ile karakterize kalıtsal bir hastalıktır. Bu çalışma ile merkezimizdeki AAA’li çocuklarda klinik bulguların dağılımı, genetik özellikleri ve tedaviye yanıtlarının saptanması amaçlanmıştır. 1999-2004 yılları arasında hastanemizin Çocuk Dahiliye Romatoloji Polikliniği’nde izlenen ve Tel- Hashomer kriterlerine göre AAA tanısı alan 120 hasta; retrospektif olarak klinik bulgular, aile anamnezleri ve genetik özellikleri açısından hasta aileleri ile görüşülerek ve tıbbi kayıtlar incelenerek değerlendirildi. Hastaların 63’ü kız, 57’si erkek olup; ortalama yaşları 11.6±4.0 yıldı. Aile öyküsü 53 hastada (%44.2) pozitifti. Ateş 120 (%100), karın ağrısı 112 (%93.3), eklem tutulumu 78 (%65), göğüs ağrısı 27 (%22.5), hepatomegali 25 (%20.8), splenomegali 22 (%18.3), erizipele benzer eritem 16 (%13.3), vaskülit 12 (%10) hastada vardı. Amiloidoz %9.1 oranında saptandı (dokuz kız, iki erkek hasta). Eklem tutulumu 40 (%51.2) hastada monoartiküler tipte idi. Yapılan genetik analizler (M694V, M680I, V726A) sonucu hastaların %42.5 inde M694Vgeni homozigot, %20’sinde M694Vgeni heterozigot, %7.5’inde M694V/M680I birleşik heterozigot, %11.6 normal olarak bulundu. Hastaların %41.7’sinde anne-baba arasında akrabalık vardı. AAA ülkemizde sık görülen. özellikle çocukluk çağında ortaya çıkan otozomal resesif geçişli bir hastalıktır. Aile öyküsü oranı yüksektir. Ülkemiz çocuklarında görülen AAA’nin klinik bulguları ve tedaviye yanıtları diğer ülke çocuklarından farklılık göstermemektedir.

Anahtar Kelimeler: ailevî Akdeniz ateşi, genetik mutasyon, klinik özellikler, kolşisin, familial mediterranean fever, genetic mutation, clinical features. colchicines