Vitamin D’ye dirençli rikets adı ile de anılan X’e bağlı hipofosfatemik rikets X kromozomu üzerinde bulunan dominant bir gen ile kalıtılır. Doğumda normal olan çocuklarda genellikle yürümeye başlaması ile birlikte ağırlık taşıyan eklemlerde genu varum, genu valgum ve koksa vara gibi şekil bozuklukları, X veya O bacak deformiteleri görülebilir. Bu yazıda altı yaşına kadar yakınması yok iken yürüme ve koşmada zorluk nedeniyle başvurup hipofosfatemik rikets saptanan yedi yaşında bir vaka sunulmuştur. Kalsitriol ve Joulie solüsyonu (dibazik sodium fosfat) başlanan hasta klinik ve radyolojik olarak dramatik bir şekilde düzelmiştir. Seyrek görülen bir hastalık olması yanında beklenenden daha ileri yaşta klinik bulguların ortaya çıkması nedeni ile ilginç bulunan vaka literatür verileri ışığı altında tartışılmıştır.

Anahtar Kelimeler: Hipofosfatemi, fosfatüri, rikets, hypophosphatemia, phosphaturia, rickets