Sistinüri, sistin ve dibazik amino asitlerin böbrekler ve gastrointestinal sistemden taşınmasındaki defekt sonucu ortaya çıkan kalıtsal bir bozukluktur. Bu hastalığın başlıca klinik bulgusu üriner sistemde sistin taşlarının oluşmasıdır. Sistin taşları sıklıkla hayatın ikinci veya üçüncü on yıllarında oluşur. Küçük çocuklarda ve yaşlılıkta seyrek görülür. Bu makalede sistinürisi ve böbrek taşı olan bir yaşındaki kız çocuğu sunuldu. Vücut travması nedeniyle hastaneye yatırılan çocukta ultrasonografik incelemede sağ böbrekte çok sayıda taş saptandı. Pozitif nitroprusit testi ve diğer testlerle sistinüri tanısı kondu. Mutasyon analizinde rBAT geninin sekizinci ekzonunda M467T veM467K mutasyonu ile ekzon 1 deki 231T/A polimorfizmi incelendi. Hastamız M467T mutasyonu için heterozigot olarak saptandı (+/–). Tekrarlayan taşlarda önerilen tedaviler vurgulandı.

Anahtar Kelimeler: sistinüri, üriner taş, cystinuria, urolithiasis