Beta-ketotiyolaz eksikliği izolösin ve keton metabolizmasının seyrek görülen, otozomal resesif geçiş gösteren bir bozukluğudur. Hastalık ataklar halinde gider. Ataklar sırasında ketoasidoz, kusma, dehidratasyon, letarjiden komaya kadar gidebilen santral sinir sistemi bulguları görülebilir. Sunduğumuz 15 aylık erkek hasta ağır metabolik asidoz, dehidratasyon ve koma tablosunda getirildi. Ağızda alınan aseton kokusu ile ketoasidoz olabileceği düşünüldü. Kan şekeri 220 mg/dl ve idrarında keton (4+) idi. Kan amino asitleri kromatografisinde dallı zincirli amino asitlerde artış saptandı. İdrar organik asit incelemesi 2-metilasetoasetil-CoA tiyolaz eksikliği ile uyumlu idi. Seyrek görülmekle birlikte ketoasidoza yol açan hastalıklar içerisinde düşünülmesi gereken bir hastalık olması nedeniyle bu vaka sunuldu.

Anahtar Kelimeler: ketoasidoz, metabolik hastalık, ketoacidosis, metabolic disease