22q11 delesyon sendromu, DiGeorge sendromu, velo-kardiyofasiyal sendrom, konotrunkal anomali yüz sendromunu kapsar ve 22q11 kromozomundaki mikrodesyonlar ile meydana gelir. En önemli bulguları yarık damak, kardiyak defektler, karakteristik yüz görünümü, timus hipoplazisi, hipoparatiroidizm ile konuşma ve beslenme problemleridir. Multikistik bobrek, trombositopeni ve dev trombositler gibi nadir görülen bulgularıyla hastamız 22q11 mikrodelesyon sendromunun genis klinik spektrumu içinde sık rastlanmayan bir varyantı olarak sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: DiGeorge, konotrunkal anomali yüz sendromu, VCFS, 22q11 delesyonu, conotruncal anomaly-face syndrome, 22q11 deletion