İlerleyici ailevi intrahepatik kolestaz (PFIC), ilk kez Amish ırkında "Byler hastalığı" olarak tanımlanmış, klinik bulguları, laboratuvar incelemeleri ve biyopsi, hepatektomi ve otopsi örneklerindeki morfolojik çalışmalarla diğer çocukluk çağı kolestatik karaciğer hastalıklardan ayrılmıştır. PFIC sıklıkla erken süt çocukluğu ve çocukluk çağında görülen hepatosellüler kaynaklı kolestazla seyreden, ilk 10 yılda siroza ilerleyen ve süt çocukluğu döneminden başlayarak çocukluk çağında herhangi bir yaşta karaciğer yetmezliğinden dolayı ölüme neden olan çocukluk çağı kolestatik hastalığıdır. Son moleküler ve genetik çalışmalarla PFIC'in üç tipi için sorumlu genler saptanmıştır. Karaciğer nakli bu hastalığın tedavisinde tam tedavi sağmaktadır. Ursodeoksikolik asit ve parsiyel eksternal biliyer diversiyon karaciğer nakline alternatif tedaviler olarak sunulmaktadır.

Anahtar Kelimeler: ailevi, çocukluk çağı, intrahepatik kolestaz, familial, intrahepatic cholestasis, childhood