Adams-Oliver sendromunda, saçlı deri ve sıklıkla altındaki kemik dokuda defekt ile ekstremitelerde genellikle dijital bozukluklar görülmektedir. Literatürde tanımlanan vakaların çoğunluğunda otozomal dominant geçiş görülmüştür. Kutis marmorata telenjiektatika konjenita sıklıkla sendroma eşlik eder. Hastalık, letal hemorajik kraniyal defektler ve/veya şiddetli ekstremite malformasyonlarından, çok hafif bulguların görüldüğü vakalara kadar çok değişik ve geniş bir yelpazede ekspresyon gösterebilir. Ayırıcı tanıda, aplasia kutis konjenita ve terminal transvers ekstremite defektlerine dikkat edilmelidir. Erken ve kritik dönemde embriyolojik kan akımı bozulmasının etiyolojik neden olabileceği düşünülmektedir. Ailesinde benzer vaka bulunmayan, eşi ile akrabalığı olmayan, 27 yaşındaki annenin birinci gebeliğinden 34. gebelik haftasında, sezaryen ile 1600 gr olarak doğan kız bebekte, bilateral el ve ayak parmaklarının distal falankslarının ve tırnaklarının hipoplazik olması, saçlı deride oksipital bölgede defektin bulunması nedeniyle Adams-Oliver sendromu düşünüldü ve ülkemiz literatüründe az rastlandığından ayrıntılı incelenen vaka ve literatür bilgileri sunuldu.

Anahtar Kelimeler: Adams-Oliver sendromu, saplı deri defekti, ekstremite Malformasyonları, Adams-Oliver syndrome, scalp defect, extremity malformations.