Femoral hipoplazi ve değişik yüz görünümü (femoral-fasiyal) sendromu maternal diyabet ile önemli ilişkisi olan ve seyrek görülen bir sendromdur. Önemli bulguları atipik yüz görünümü (uzun filtrum, yarık damak, kulak anomalileri) ile birlikte iskelet (esas olarak femoral hipoplazi ve eğrilik), genitoüriner ve kardiyovasküler anomaliler ile karakterlidir. Prenatal tanı yüksek oranda bir şüpheyi ve diğer iskelet displazilerinin ayırıcı tanısını gerektirir. Bu yazıda maternal diyabet öyküsü olan ve femoral hipoplazi-değişik yüz görünümü sendromu tanısı almış olan bir prematüre bebek sunularak tartışılmıştır.

Anahtar Kelimeler: femoral-fasiyal sendrom, femoral hipoplazi, femoral-facial syndrome, femoral hypoplasia-bowing