Rizomelik kondrodisplazia punktata; kondrodisplazia punktata (CDP), iktiyozis, katarakt, rizomelik veya rizomezomelik kısa boy ile karakterize bir sendromdur. CDP epifizyel kıkırdaklarda ve di.er kıkırdak yapılarda, anormal noktasal kalsifikasyonlarla karakterize olup, hastalığın belirleyici bir bulgusudur. CDP seyrek görülen iskelet displazileri grubundadır ve insidansı 100 000 canlı doğumda bir olarak bildirilmiştir. Daha önce iki vaka Türkiye’den bildirilmiştir. Bizim hastamız hipospadiaslı bildirilmiş ikinci vakadır.

Anahtar Kelimeler: kondrodisplazia punktata, hipospadias, katarakt, lateral ventrikül dilatasyonu, chondrodysplasia punctata, hypospadias, cataracts, dilatation of lateral ventriculus.