3M sendromu maternal veya plasental patolojinin eşlik etmediği, prenatal ve postnatal büyümede kısıtlılık, yüz bulguları ve normal zeka ile karakterize otozomal resesif kalıtım gösteren bir sendromdur. Bu sendrom İskeletin Genetik Hastalıkları Nozoloji ve Sınıflandırması’nda “Slender Kemik Displazileri” grubunda yer almaktadır. Etiyolojide mikrotübül dinamiğinin düzenlenmesinden ve genom bütünlüğünün sağlanmasından sorumlu olduğu düşünülen 3M Kompleksi’ni meydana getiren CUL7, OBSL1 veya CCDC8 üzerindeki homozigot veya bileşik heterozigot mutasyonlar sorumludur. Yüksek akraba evliliği oranı otozomal resesif hastalıkların görülme sıklığını arttırdığı için ülkemiz gibi akraba evlilik oranı yüksek olan ülkelerde boy kısalığı, büyüme kısıtlılığı ve normal zeka ile başvuran, ebeveynler arasında akrabalık olan durumlarda 3M sendromu özellikle akılda tutulmalıdır. Bu derlemede; 3M sendromunun klinik ve radyolojik bulguları ile genetik etiyolojideki son gelişmeler tartışılacaktır.

Anahtar Kelimeler: 3M sendromu, akraba evliliği, şiddetli boy kısalığı