Çölyak hastalığı, insanlarda en sık görülen besin kökenli ince bağırsak hastalığıdır. Buğday, arpa, çavdar ve yulafın içerdiği bitkisel protein glutene karşı ömür boyu süren intoleransla karakterizedir ve özellikle ince bağırsağın proksimalini tutar. Hastalık belirtileri ve ciddiyetleri yaşla değişiklik göstermektedir. Çocuklarda sıklıkla kronik ishal, büyüme geriliği, karın şişliği, demir eksikliği ile ortaya çıkarken, ileri yaşlarda gastrointestinal sistem dışı bulgularla veya daha hafif şekillerde karşımıza gelebilmektedir. Çölyak hastalığı prevalansı Avrupa ülkelerinde 1/200 ile 1/1000 arasında değişmekte, Amerika Birleşik Devletlerin’de ise 1/250 olarak bildirilmektedir. Genetik açıdan, çevresel ve genetik faktörlerin etkili olduğu multifaktöriyel bir hastalıktır. Son yıllarda bu hastalığa neden olan gen lokuslarının bulunması için, bağlantı analizi (linkage analysis) ve aday gen analizi (candidate gene analysis) gibi yöntemler kullanılarak değişik topluluklarda önemli araştırmalar yapılmıştır. Üzerinde çalışılan lokuslardan en önemlisi MHC bölgesinde bulunan DQA1*0501 ve DQB1*0201 allelleridir. Fakat bu lokus hastalığın sadece %40’ı kadarını açıklayabilmektedir.

Anahtar Kelimeler: çölyak hastalığı, bağlantı analizi, aday gen, lokus, celiac disease, linkage analysis, candidate gene, locus