Çocukluk çağı hematolojik malign hastalıkları arasında %1-16 oranında görülen miyelodisplastik sendrom (MDS) en sık iki ile dört yaşları arasında rastlanır. Çocukluk çağında MDS tanısı koymak zordur. Son yıllarda hastalığın daha iyi tanınması nedeniyle bildirilen vaka sayısı giderek artmaktadır. Burada, erken çocukluk çağında tanı konulma zorluğuna dikkat çekmek amacıyla MDS’li bir vaka sunulmaktadır. Onsekiz aylık kız çocuğu ateş, hepatosplenomegali, lenfadenopati, pansitopeni tablosuyla yatırıldı. Hastanın fizik muayene bulguları ve ayırıcı tanıda düşünülen kollajen doku hastalıkları incelemeleri, immün sistemin araştırılması, metabolik taramalar, radyolojik yöntemler, enfeksiyöz nedenler ve mikrobiyolojik incelemeler sonucunda tanı konulamadı. Üçüncü kez yapılan kemik iliği aspirasyonu ve biyopsisinde MDS tanısı konuldu. Ancak kemoterapi başlanamadan kaybedildi.

Anahtar Kelimeler: Miyelodisplastik sendrom, çocukluk çağı, tanı, myelodysplastic syndrome, childhood, diagnosis