Rizomelik kondrodisplasi punktata epifizlerde noktavi kalsifikasyon bozukluğu, boy kısalığı, katarakt, kontraktürlere bağlı multipil malformasyonlar ve deri bulgularıyla karakterize seyrek rastlanan bir durumdur. Ekstremitelerin proksimal kısımlarında simetrik olarak kısalık en belirgin özelliğidir. Boy, vücut ağırlığı ve baş çevresi üçüncü persentilin altındadır ve çocuklar ağır şekilde mental retardedir. Plazmalogen sentezinin bozulduğu gösterildikten sonra peroxizomal hastalıklar grubuna alınmıştır. Bu yazıda ekstremitelerin proksimal kısımlarında kısalık, epifizlerde noktavi kalsifikasyon bozukluğu, hipertelorizm, katarakt ve alında eritemli papülleri olan bir rizomelik kondrodisplazi punktata vakası seyrek görülmesi nedeniyle sunulmuştur.

Anahtar Kelimeler: katarakt, kondrodisplazi punktata, peroksizom, rizomelik kondrodisplazi punktata, cataract, peroxisome, rhizomelic chondrodysplasia punctata