Konjenital hipotiroidi (KH), hipotalamo-hipofizer-tiroid ekseninin doğuştan farklı derecelerdeki fonksiyon bozukluğunun neden olduğu tiroid hormonu eksikliğidir, çocukluk çağının en sık karşılaşılan endokrin sorunlarından biridir. Bu çalışmada 01.01.2024-01.01.2025 tarihleri arasında KH için ulusal ölçekli yenidoğan tarama testinde tiroid uyarıcı hormon (TSH) yüksekliği saptanıp Hacettepe Üniversitesi Çocuk Endokrin Polikliniği’ne yönlendirilen 49 yenidoğanın (K/E:28/21) başvuru bulguları incelenmesi amaçlanmıştır. Olguların ortanca başvuru yaşı 17 gün (7-52) yenidoğan tarama testi TSH ölçümü ortanca değeri 17.4 mIU/ml (5-192.4) di. Geri çağırılan olguların başvurudaki doğrulayıcı tiroid hormonlarından TSH düzeyi ortanca 5.94 mIU/ml (1.3-192.4), serbest T4 düzeyi (sT4) 12.5 pmol/L (1.9-20.8) ölçülmüştü. 19 olgunun doğrulayıcı tiroid hormon ölçümü primer KH için tanısaldı (TSH 43.1 mIU/mL (10.1-192.4), sT4 10.6 pmol/L (1.9-17.3)), aynı gün Na-levotiroksin (Na-LT4) tedavisi (ortanca 12.5 mcg/kg) başlandı. Santral hipotiroidi tanısı alan olgu yoktu. Bir olgunun tiroid bezi hipoplazikti, diğer olgularda patoloji saptanmadı. 30 olgunun doğrulayıcı tiroid hormon ölçümleri ile primer KH saptanmadı (TSH 4.3 mIU/mL (1.3-9.3), sT4 13.5 pmol/L (9.1- 20.8)). Primer KH tanısı alan ve almayan olgular karşılaştırıldığında primer KH saptanan olgular yenidoğan taramasından istatistiksel anlamlılık sınırına yakın olarak daha erken yönlendirilmişti (p=0.06), taramada TSH düzeyi ise istatistiksel anlamlı olarak yüksekti (p=0.001). Yenidoğan tarama testi ile önlenebilir, geri dönüşsüz nörogelişimsel geriliğin en önemli nedenlerinden olan KH’li olgulara yaşamın ilk iki haftasında tanınıp tedavi başlandığı görüldü. TSH düzeyi daha yüksek ölçülerek, daha erken yönlendirilen olgularda doğrulayıcı tiroid hormon incelemeleri değerlendirirken daha yüksek şüphe düzeyinde olunması önerilir.

Anahtar Kelimeler: yenidoğan tarama testi, konjenital hipotioridi, Na-levotiroksin, TSH, sT4