Hipofosfatazya, serum ve kemik alkalen fosfataz enzim aktivitesinin eksikliğine bağlı olarak gelişen kemik ve diş mineralizyon bozukluğu ile giden, nadir, kalıtımsal bir hastalıktır. Etkilenen fetusta intrauterin kemik mineralizasyounu belirgin şekilde azalmıştır. Bu makalede iskelet deformitesi ve hiperkalsemi ile bulgu veren, prenatal izleminde intrauterin büyüme kısıtlılığı, polihihroamnios ve çok sayıda iskelet malformasyonları olmasına rağmen indeks olgu olmaması nedeni ile tanı alamamış perinatal letal tipte hipofosfatazya olgusu sunularak iskelet deformiteli bir yenidoğanda nadir görülen bu tablonun tartışılması amaçlanmıştır. Olgumuz prenatal izlem, indeks olgunun tanı alması ve önceki gebeliklerin dikkatli değerlendirilmesinin önemini ortaya koymaktadır.

Anahtar Kelimeler: hipofosfatazya, perinatal letal, alkalen fosfataz