Rett sendromu hemen her zaman kızlarda görülen nörogelişimsel bir hastalıktır. Bu durum X kromozomu üzerindeki MECP2 (metil CpG bağlayıcı protein 2) genindeki mutasyonlar sonucu ortaya çıkar. Hastalık normal erken gelişim basamaklarını izleyerek bilişsel, sözel, ince ve kaba motor yetilerin ve iletişimin kaybı ile karakterizedir. Rett sendromu tanısı klinik bir tanıdır, moleküler analiz ise tanıda destekleyicidir. Bu derlemede, hastalığın klinik özellikleri gözden geçirilmiş, Rett sendromlu hastalara klinik yaklaşım anlatılmış, hastalığın tanı kriterleri, tipik ve atipik formları ile ayırıcı tanıdaki diğer hastalıklar özetlenmiştir. Hastalık hakkında farkındalığın artması hastaların erken tanı ve uygun tedavi almasını sağlar, gereksiz tanısal incelemelerle hastaların ve ailelerinin yıpranmasını önler, tedavi olanakları ve tekrarlama riskleri konusunda daha gerçekçi bilgiler verilebilmesini sağlar.

Anahtar Kelimeler: Rett sendromu, MECP2 mutasyonu