On yaş iki aylık, Down sendromu olan kız hasta birer ay ara ile iki kez olan vajinal kanaması olması nedeniyle getirildi. İki yaşında akut megakaryositik lösemi tanısı aldığı ve tedavi edildiği, yedi yıldır remisyonda olduğu; ayrıca hipotiroidi, epilepsi, çölyak hastalığı ve osteopeni nedeniyle izlendiği öğrenildi. Muayenesinde bilateral meme başları ve areola vardı. Ama palpabl meme dokusu yoktu. Gonadotropin (FSH 3.3 mIU/ml, LH 4.77 mIU/ml) ve östradiol (E2 93 pg/ml) düzeyleri pubertal düzeylerde idi. Pelvik ultrasonografide over ve uterus büyüklüğünün pubertal boyutlarda olduğu saptandı. Ultrasonografi ile meme dokusu saptanmadı. Kemik yaşı 13-14 yaş ile uyumlu idi. Hastanın ergenliğinin ve menarşının başladığı, ancak bilateral amazia nedeniyle ailesi ve hekimlerce fark edilmediği düşünüldü. Literatürde Down sendromu ile amazia birlikteliğinin daha önce hiç bildirilmediği saptandı. Meme gelişimi olmadan vajinal kanama ile başvuran ve hormon düzeylerinin incelenmesiyle gerçek ergenlik saptanan kız çocuklarında çok seyrek görülen bir durum olan konjenital bilateral amazia da akla gelmelidir.

Anahtar Kelimeler: ergenlik, amazia, Down sendromu